ハートアップ病

Importan;レポートHartnup病の主なタイトルはあなたが期待した名前ではない可能性があります。このレポートで扱われている代替名と障害区分を見つけるには、類義語リストを確認してください。

Hartnup病は、常染色体劣性形質として遺伝するまれな代謝異常である。これには、ナイアシン欠乏症と同様にアミノ酸代謝の先天性の異常が伴います。この障害の急性発作を引き起こす要因としては、栄養不良、日光への曝露、スルホンアミド治療薬および/または心理的ストレスが挙げられる。ハートアップ病は、皮膚の問題、協調障害、視力の問題、軽度の精神遅滞、胃腸の問題、および中枢神経系の異常によって特徴づけられる可能性がある。攻撃の頻度は、通常、年齢とともに減少します。

CLIMB(継承された代謝疾患に罹患している子供; Climb Buildin; 176Nantwich Roa; Crewe、CW2 6B; United Kingdo; Tel:440845241217; Fax:440845241217; Email:enquiries@climb.u;インターネット:http://www.CLIMB。 (914)997-448;電話:(888)663-463;電子メール:Askus @ 1060;電話番号:(202)534-370;ファックス:(202)534-373;電話:(800) )433-525; TDD:(817)277-055;電子メール:info @ thear;インターネット:http://www.thear; NIH /国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所; Office of Communications&Public Liaiso; Bldg 31、Rm 9A0; 31 Center Drive、MSC 256; Bethesda、MD 20892-256; Tel:(301)496-358; Email:NDDIC@info.niddk.nih.go;インターネット:http://www2.niddk。 Tel:(301)251-492; Fax:(301)251-491; Tel:(888) 205-231; TDD:(888)205-322;インターネット:http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195;ロサンゼルス、カリフォルニア9002; Tel:(310)264-082;ファックス:(310)264-476;電子メール:getinfo @ madisonsfoundatio;インターネット:http://www.madisonsoundation

これは、希少障害のための全国組織(NORD)からの報告書の要約である。完全なレポートのコピーは、登録ユーザーのためにNORDウェブサイトから無料でダウンロードできます。完全な報告書には、症状、原因、罹患人口、関連障害、標準および治験治療(もしあれば)、および医学文献からの参考文献を含む追加情報が含まれています。このトピックの全文を表示するには、www.alphysicalasesにアクセスし、「Rare Disease Information」の下の「Rare Disease Database」をクリックしてください。

このレポートに記載されている情報は、診断目的ではありません。これは情報提供のみを目的として提供されています。 NORDは、被災者が自分の個人医師のアドバイスや相談を求めることを推奨しています。

このトピックのタイトルは、選択した名前ではない可能性があります。シノニムのリストをチェックして、このレポートで扱われている別の名前と障害のサブディビジョンを探してください。

この疾患の登録は、トピックの最後の日付までに利用可能な医療情報に基づいています。 NORDのリソースは限られているため、Rare Disease Databaseのすべてのエントリを最新かつ正確に保つことはできません。この障害に関する最新情報については、「参考文献」セクションに記載されている機関に確認してください。

希少疾患に関する追加情報および支援については、P。O. Box 1968、Danbury、CT 06813-1968、電話(203)744-0100、ウェブサイトwww.limecasesまたは電子メール孤児病

最終更新日:5/10/2002;著作権1987年、1990年、1999年、2002年、2003年、国家希少障害児童基金

 希少疾患のための全国組織

H Diseas;ハート症候群;ペラグラ – 小脳性運動失調症 – 腎性アミノ酸尿症症候群;トリプトファンピロラーゼ欠損;ハートアップ症候群;ハートナップ障害

なし