グルタル酸尿症ii

Importan;レポートGlutaricaciduria IIの主なタイトルはあなたが期待した名前ではない可能性があります。このレポートで扱われている代替名と障害区分を見つけるには、類義語リストを確認してください。

Glutaricaciduria IIは、有機酸性尿症と呼ばれる症状の1つです。これらの状態を有する個体は、体内のある種のケニカルを分解して、血液および尿中にいくつかの有機酸が蓄積するのを防ぐ酵素の欠乏または不存在を有する。グルタル酸尿症IIが欠損している可能性のある2つの酵素は、電子伝達フラビンタンパク質(ETF)およびETF-ユビキノン酸化還元酵素(ETF:QO)である。完全な酵素欠乏は、寿命が短く、時には特定の身体的先天性欠損に関連する新生児グルタル酸尿尿と呼ばれる重篤な形態の障害を引き起こす。障害のより軽度でない形態は、遅発性グルタル酸尿症と呼ばれ、非常に変化する発症年齢を有する。症状としては、吐き気、嘔吐、衰弱、低血糖(低血糖)などがあります。グルタリカシスウリアIIは常染色体劣性遺伝性疾患として遺伝する。

CLIMB(継承された代謝疾患に罹患している子供; Climb Buildin; 176Nantwich Roa; Crewe、CW2 6B; United Kingdo; Tel:440845241217; Fax:440845241217; Email:enquiries@climb.u;インターネット:http://www.CLIMB。 【請求項2】請求項1に記載の方法において、前記乳酸アシドーシス・サポート・トラスは、 -179; FAX:(763)694-001;電子メール:carolbarton @ oaanew;インターネット:http://www.oaanews/index.ht;有機性病原菌U; 5、Saxon Roa; Ashfor; Middlesex、TW15 1Q; United Kingdo ; Tel:440178424598; Email:info.oauk@gmai;インターネット:http://myweb.tiscali.co.uk/priddy; FOD(脂肪酸化障害)ファミリーサポートグルー; PO Box 5; Okemos、MI 4886; US; (GARD)情報センター、PO Box 812、ゲイサーズバーグ(Gaithersburg、Germany)、電話:(517)381-194、ファックス:(866)290-520、電子メール:deb @ fodsuppor、インターネット:http://www.fodsuppor、 MD 20898-812; Tel:(301)251-492; Fax:(301)251-491; Tel:(888)205-231; T DD:(888)205-322;インターネット:http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

これは、希少障害のための全国組織(NORD)からの報告書の要約である。完全なレポートのコピーは、登録ユーザーのためにNORDウェブサイトから無料でダウンロードできます。完全な報告書には、症状、原因、罹患人口、関連障害、標準および治験治療(もしあれば)、および医学文献からの参考文献を含む追加情報が含まれています。このトピックの全文を表示するには、www.alphysicalasesにアクセスし、「Rare Disease Information」の下の「Rare Disease Database」をクリックしてください。

このレポートに記載されている情報は、診断目的ではありません。これは情報提供のみを目的として提供されています。 NORDは、被災者が自分の個人医師のアドバイスや相談を求めることを推奨しています。

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最終更新日:5/10/2002;著作権1987年、1988年、1990年、1992年、1997年、国家希少障害児童基金

 希少疾患のための全国組織

GA I;グルタル酸血症I;グルタルアシドリアI;グルタル酸血症I;複数のアシル-CO-A脱水素化欠損; MAD;電子伝達フラボタンパク質:ユビキノンオキシドレダクターゼ、欠損o;電子伝達フラボタンパク質、欠損

なし