グリコーゲン貯蔵病型v

Importan;報告書Glycogen Storage Disease Type Vの主題は、あなたが期待した名前ではない可能性があります。このレポートで扱われている代替名と障害区分を見つけるには、類義語リストを確認してください。

グリコーゲン貯蔵疾患V型(マカドル病またはGSD-V)は、エネルギー供給グリコーゲンの貯蔵に必要な特定の酵素の不全によって引き起こされるいくつかの遺伝的グリコーゲン貯蔵疾患の1つである。 GSD-Vの場合、症状は重要な酵素筋ホスホリラーゼ(ミオホスホリラーゼ)の欠如によって引き起こされる。この酵素は、グリコーゲン(身体の蓄積エネルギーの形態)を筋肉組織の糖(グルコース)に分解するために必要です。すべてのグリコーゲン貯蔵疾患は、グリコーゲンを分解することができないという特徴があるが、いずれの場合も、これは異なる理由により生じる。大部分の他のGSDとは異なり、V型は2つの常染色体劣性形態、小児期発症形態および成人発症形態を有する。さらに、GSD-Vのはるかにまれな常染色体優性型が存在する。 GSD-Vの臨床的特徴は、ミオグロビン(ミオグロビン尿症)の存在に起因する運動不耐性、筋肉痙攣、および暗色のブルゴーニュ色の尿である。

CLIMB(継承された代謝疾患に罹患している子供; Climb Buildin; 176Nantwich Roa; Crewe、CW2 6B; United Kingdo; Tel:440845241217; Fax:440845241217; Email:enquiries@climb.u;インターネット:http://www.CLIMB。グリコーゲン貯蔵のための協会; PO Box 89; Durant、IA 5274; US; Tel:(563)514-402; Fax:(563)514-402; Email:info @ agsdu;インターネット:http:// wwwワインドリンクは、筋ジストロフィー関連、筋萎縮性側索硬化症、筋萎縮性側索硬化症、筋萎縮性側索硬化症、筋萎縮性側索硬化症、筋萎縮性側索硬化症、 3300 East Sunrise Driv; Tucson、AZ 85718-320;米国;電話:(520)529-200;ファックス:(520)529-530; Tel:(800)572-171; Email:mda @ mdaus;インターネット:http ://www.mda; NIH / National Institute of Diabetes、Digestive&Kidney Disease; Office of Communications&Public Liaiso;ビル31、Rm 9A0; 31センタードライブ、MSC 256; Bethesda、MD 20892-256;電話:(301 )496-358; Email:NDDIC@info.niddk.nih.go;インターネット:http://www2.niddk.nih.gov;グリコーゲンストーラー協会GE疾患(英国)オールドハンブルドン競馬場; Sheardley Lane、Droxfor;ハンプシャー、SO32 3Q; United Kingdo;電話:0300123279;電子メール:info@agsd.u;インターネット:http://www.agsd.u;遺伝的および希少疾患(GARD)情報センター; PO Box 812; Gaithersburg、MD 20898-812; Tel:(301)251-492;ファックス:(301)251-491; Tel:(888)205-231; TDD:(888)205-322;インターネット:http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

これは、希少障害のための全国組織(NORD)からの報告書の要約である。完全なレポートのコピーは、登録ユーザーのためにNORDウェブサイトから無料でダウンロードできます。完全な報告書には、症状、原因、罹患人口、関連障害、標準および治験治療(もしあれば)、および医学文献からの参考文献を含む追加情報が含まれています。このトピックの全文を表示するには、www.alphysicalasesにアクセスし、「Rare Disease Information」の下の「Rare Disease Database」をクリックしてください。

このレポートに記載されている情報は、診断目的ではありません。これは情報提供のみを目的として提供されています。 NORDは、被災者が自分の個人医師のアドバイスや相談を求めることを推奨しています。

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最終更新日:5/27/200; Copyright 1987、1989、1992、1993、1995、2003年国立稀有障害研究機構

 希少疾患のための全国組織

グリコーゲン貯蔵病型;グリコーゲンシスタイプ; Myophosphorylase Deficienc; GSD;グリコーゲン貯蔵病;マカドル病

なし