グリコーゲン貯蔵疾患i型

Importan;報告書Glycogen Storage Disease Type Iの主題はあなたが期待した名前ではない可能性があります。このレポートで扱われている代替名と障害区分を見つけるには、類義語リストを確認してください。

グリコーゲン貯蔵疾患は、貯蔵されたグリコーゲンが体内にエネルギーを供給するためにグルコースに代謝され得ない疾患群である。 I型グリコーゲン貯蔵疾患は、常染色体劣性遺伝性疾患として遺伝する。グリコーゲン貯蔵疾患I型(GSDI)は、肝臓および腎臓にグリコーゲンおよび脂肪が蓄積し、肝臓および腎臓が拡大し、成長遅延が短くなることが特徴である。 GSDIはG6PC遺伝子(GSDIA)またはSLC37A4遺伝子(GSDIB)の異常に関連しており、体内組織に過剰量のグリコーゲンが蓄積し、血液中に低レベルのグルコースが蓄積する酵素欠損を引き起こす。この酵素欠乏はまた、体内の他の重要な代謝産物の混乱を招き、これらの代謝産物の不均衡または過剰蓄積を引き起こす。

CLIMB(継承された代謝疾患に罹患している子供; Climb Buildin; 176Nantwich Roa; Crewe、CW2 6B; United Kingdo; Tel:440845241217; Fax:440845241217; Email:enquiries@climb.u;インターネット:http://www.CLIMB。グリコーゲン貯蔵のための協会; PO Box 89; Durant、IA 5274; US; Tel:(563)514-402; Fax:(563)514-402; Email:info @ agsdu;インターネット:http:// www (MSC 256); Bethesda、MD 20892-256; Tel:(301)496-358(非特許文献2)は、糖尿病、糖尿病、腎臓病、糖尿病、 ;電子メール:NDDIC@info.niddk.nih.go;インターネット:http://www2.niddk.nih.gov;グリコーゲン貯蔵疾患協会(英国);旧ハンブルドン競馬場; Sheardley Lane、Droxfor; Hampshire、SO32 3Q ; Glycogen Storage Disease Research、Inc、917 Bethany Mountain Roa; Cheshire、CT 0641; US;米国食品医薬品局;電話:(203)272-287;ファックス:(203)272-669; info@cure gs;インターネット:http://www.cureGS。遺伝的および希少疾患(GARD)情報センター; PO Box 812; Gaithersburg、MD 20898-812; Tel:(301)251-492;ファックス:(301)251-491; Tel:(888)205-231; TDD:(888)205-322;インターネット:http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195;ロサンゼルス、カリフォルニア9002; Tel:(310)264-082;ファックス:(310)264-476;電子メール:getinfo @ madisonsfoundatio;インターネット:http://www.madisonsoundation

これは、希少障害のための全国組織(NORD)からの報告書の要約である。完全なレポートのコピーは、登録ユーザーのためにNORDウェブサイトから無料でダウンロードできます。完全な報告書には、症状、原因、罹患人口、関連障害、標準および治験治療(もしあれば)、および医学文献からの参考文献を含む追加情報が含まれています。このトピックの全文を表示するには、www.alphysicalasesにアクセスし、「Rare Disease Information」の下の「Rare Disease Database」をクリックしてください。

このレポートに記載されている情報は、診断目的ではありません。これは情報提供のみを目的として提供されています。 NORDは、被災者が自分の個人医師のアドバイスや相談を求めることを推奨しています。

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最終更新日:5/23/201;著作権1987年、1990年、1991年、1998年、2006年、2007年、

 希少疾患のための全国組織

GSD;グルコース-6-ホスファターゼ欠損;グリコーゲンシスタイプ;フォン・ジークケ病

グリコーゲン貯蔵疾患I型;グリコーゲン貯蔵疾患タイプIB